什么是亨廷顿舞蹈症

亨廷顿舞蹈症是一种遗传性神经退行性疾病，主要影响大脑和脊髓。

亨廷顿舞蹈症是由位于第4号染色体上的亨廷顿基因突变引起的。这种突变导致蛋白质异常折叠形成不稳定的聚合物，这些聚合物积累在神经细胞内，形成所谓的“包涵体”，从而损伤神经元。亨廷Huntington舞蹈症通常表现为逐渐加重的运动障碍，如舞蹈样动作、肌张力减低和共济失调。患者还可能出现认知功能下降、情绪波动和行为改变。

诊断亨廷顿舞蹈症通常需要进行基因检测，以确定是否存在亨廷顿基因突变。此外，医生可能会建议进行脑部影像学检查（如MRI），以评估大脑结构的变化。目前尚无治愈亨廷顿舞蹈症的方法，但有一些药物可以缓解症状，如抗精神病药利培酮和氟哌啶醇等。这些药物可以帮助控制舞蹈样动作和其他运动障碍。

由于亨廷顿舞蹈症具有遗传倾向，因此家族中有患病史的人应定期接受基因咨询和监测。同时，保持健康的生活方式，包括均衡饮食、适量锻炼和充足睡眠，可能有助于延缓疾病的进展。