遗传性椭圆形红细胞增多症是一种遗传病,因为其发病与基因突变有关。
遗传性椭圆形红细胞增多症是由于编码红细胞膜蛋白的基因突变所致,这些基因突变导致红细胞形态异常,使其容易破裂和破坏。这种疾病通常遵循常染色体显性遗传模式,即只要一个异常基因被遗传给个体,就会表现出症状。由于遗传性椭圆形红细胞增多症是由基因突变引起的,因此它属于遗传病范畴。
如果父母双方都携带致病基因,则子女患病的概率为50%;若仅有一方携带,则概率为25%。
对于遗传性椭圆形红细胞增多症,建议定期进行血常规检查以及渗透脆性试验等实验室检测以监测病情变化。患者还应注意避免脱水,保持充足的水分摄入,并在旅行或长时间待在空调房间时随身携带电解质补充剂。
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病例:孕妇应认识早产的征候,如有未满孕周“见红”并伴有规律宫缩(规律性的下腹痛)、腰背酸痛、阴道有温水样东西流出等异常情况,应尽早去医院检查。医生会判断孕妇是否先兆早产,并决定进一步的处理,尽量减少早产的发生或使早产造成的危害降至最低程度,尽量保证孕妇及腹中宝宝的健康。
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