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唐氏综合征属于染色体异常遗传病吗

周蓉 生殖医学中心 副主任医师
武汉大学中南医院 三级甲等
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唐氏综合征是由于21号染色体三体引起的遗传病,因此属于染色体异常遗传病的一种。

唐氏综合征是一种染色体异常遗传病,主要由于21号染色体三体引起。正常情况下,人类有46条染色体,其中23对为常染色体,一对为性染色体。而唐氏综合征患者多了一条21号染色体,导致基因数量异常。这种额外的染色体来源于父母的生殖细胞在减数分裂过程中发生错误的配对和分离。由于额外的21号染色体导致患者的基因表达异常,进而影响了身体发育和功能。患者常表现为智力低下、面部特征特殊、生长迟缓等症状。此外,唐氏综合征还可能伴有心脏、消化道等多器官畸形的风险。

对于已确诊的唐氏综合征患者,应定期进行医学检查和评估,并根据医生建议进行相应的康复训练和治疗。

2024-09-29 17:06:16浏览89举报/反馈
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