小儿爱德华兹综合征是遗传病,因为该疾病由染色体异常引起,涉及到基因数量异常。
小儿爱德华兹综合征是一种由染色体异常导致的遗传病,其遗传方式为常染色体平衡易位携带者。染色体异常包括缺失、重复或其他结构变化,这些都可能导致特定的基因数量异常,从而引发相应的临床表现。
但并非所有携带此异常的个体都会发病,因为染色体平衡易位携带者的细胞中可能有一条额外的染色体被隐藏起来,因此不会表现出明显的症状。
需要注意的是,虽然小儿爱德华兹综合征是由遗传因素引起的,但并不是所有的遗传病都有明确的遗传模式,且并非所有携带致病变异的人都会发病。建议患者定期进行相关检查以监测病情发展,并在专业医生指导下制定个性化管理方案。
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病例:孕妇应认识早产的征候,如有未满孕周“见红”并伴有规律宫缩(规律性的下腹痛)、腰背酸痛、阴道有温水样东西流出等异常情况,应尽早去医院检查。医生会判断孕妇是否先兆早产,并决定进一步的处理,尽量减少早产的发生或使早产造成的危害降至最低程度,尽量保证孕妇及腹中宝宝的健康。