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小儿软骨发育不全是不是遗传病的一种

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2023-08-09 15:32:4539健康网

小儿软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病,具有一定的遗传性。

小儿软骨发育不全是因为遗传物质的改变,即FGFR3基因的突变,导致软骨细胞分化和生长受阻,进而影响骨骼的生长和发育。这种遗传方式为常染色体显性遗传,意味着只要一个父母携带致病变异基因,就有50%的概率将此遗传给子女。

但并非所有患有该疾病的小孩都一定会出现遗传现象,因为外在环境因素也可能会影响病情的发展。

对于小儿软骨发育不全,建议定期监测身高增长速度以及及时就医评估治疗方案。

沈晓婷副主任医师生殖医学科 中山大学附属第一医院  三级甲等
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