古茨曼综合征一般是指唐氏综合征,通常没有唐氏综合征四个不能的说法。唐氏综合征一般可以分为三种类型,主要包括21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。
1、21-三体综合征
唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病,由于第21对染色体多了一条,因此又被称为唐氏综合征。临床上主要表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容等。对于生长发育迟缓的患儿,可遵医嘱使用重组人生长激素、碳酸氢钠等药物治疗,对于存在骨折的患者,可采取手术治疗。
2、18-三体综合征
18-三体综合征是由于染色体异常而导致的疾病,因此又被称为18-三体综合征。患儿多表现为生长发育障碍、皮纹和眼距增宽、多指等特殊面容。目前在临床上对于18-三体综合征没有有效的治疗方法,主要是针对其并发症进行治疗,例如伴发严重先天性心脏病的患者,可采取手术治疗或介入治疗。
3、13-三体综合征
13-三体综合征是由于第13对染色体异常而导致的疾病,通常是由于父亲或母亲的生殖细胞减数分裂时发生异常引起的。患儿通常会出现智力低下、生长发育迟缓、特殊面容等症状。目前在临床上对于该疾病没有有效的治疗方法,主要是针对其并发症进行治疗,例如伴发严重低血糖的患者,可通过静脉注射葡萄糖来缓解症状。
唐氏综合征通常无法治愈,患者在日常生活中需注意预防感染,避免一切危险因素,例如紧张、焦虑、恐惧等。同时应均衡饮食,保证营养,还要注意休息,避免过度劳累。
病例:孕妇应认识早产的征候,如有未满孕周“见红”并伴有规律宫缩(规律性的下腹痛)、腰背酸痛、阴道有温水样东西流出等异常情况,应尽早去医院检查。医生会判断孕妇是否先兆早产,并决定进一步的处理,尽量减少早产的发生或使早产造成的危害降至最低程度,尽量保证孕妇及腹中宝宝的健康。