唐氏临界风险的人并不多,只是有一定的患病风险,但并不代表一定会患有唐氏综合征。
唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病,主要表现为智力低下、生长发育迟缓、特殊面容等。唐氏临界风险是指孕妇进行唐氏综合征产前筛选检查时,检查结果为临界风险,这种情况有可能是假阳性,也可能是真正患有唐氏综合征。为了进一步排除唐氏综合征,医生通常会建议孕妇进行无创产前基因检测,该检查通过采取孕妇的静脉血,利用新一代的测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,并进行生物信息分析,从而检测胎儿是否患有唐氏综合征。由于唐氏综合征的患病率较低,所以如果孕妇被确诊为唐氏综合征,应积极配合医生进行治疗,以免对自身以及胎儿造成不良影响。
建议孕妇在怀孕期间要定期进行孕检,如果发现胎儿有异常,应及时配合医生进行治疗。
病例:孕妇应认识早产的征候,如有未满孕周“见红”并伴有规律宫缩(规律性的下腹痛)、腰背酸痛、阴道有温水样东西流出等异常情况,应尽早去医院检查。医生会判断孕妇是否先兆早产,并决定进一步的处理,尽量减少早产的发生或使早产造成的危害降至最低程度,尽量保证孕妇及腹中宝宝的健康。