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小儿苯丙酮尿症可否治好呢

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2024-01-19 21:42:3239健康网

小儿苯丙酮尿症无法治愈。

小儿苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍疾病,由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低,使苯丙氨酸不能正常代谢而积累在体内。该病的病因主要是由于遗传因素引起的,因此无法通过常规手段来改变患者的基因状态,所以无法治愈。

虽然目前没有特效治疗方法,但早期诊断和治疗可以显著改善预后,关键在于新生儿筛查和早期干预。建议定期监测血液中的苯丙氨酸浓度,并根据医生指导调整饮食,以减少苯丙氨酸摄入量。

对于小儿苯丙酮尿症,家长需密切关注患儿的症状变化,同时遵循医嘱进行饮食管理,确保其营养均衡且低苯丙氨酸。必要时,可在医师指导下使用低苯丙氨酸配方食品,以满足生长发育需求。

吴泽霖副主任医师儿科 广州医科大学附属第一医院  三级甲等
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