小儿苯丙酮尿症无法治愈。
小儿苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍疾病,由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低,使苯丙氨酸不能正常代谢而积累在体内。该病的病因主要是由于遗传因素引起的,因此无法通过常规手段来改变患者的基因状态,所以无法治愈。
虽然目前没有特效治疗方法,但早期诊断和治疗可以显著改善预后,关键在于新生儿筛查和早期干预。建议定期监测血液中的苯丙氨酸浓度,并根据医生指导调整饮食,以减少苯丙氨酸摄入量。
对于小儿苯丙酮尿症,家长需密切关注患儿的症状变化,同时遵循医嘱进行饮食管理,确保其营养均衡且低苯丙氨酸。必要时,可在医师指导下使用低苯丙氨酸配方食品,以满足生长发育需求。
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病例:孕妇应认识早产的征候,如有未满孕周“见红”并伴有规律宫缩(规律性的下腹痛)、腰背酸痛、阴道有温水样东西流出等异常情况,应尽早去医院检查。医生会判断孕妇是否先兆早产,并决定进一步的处理,尽量减少早产的发生或使早产造成的危害降至最低程度,尽量保证孕妇及腹中宝宝的健康。
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