小儿结节性硬化综合征是不是遗传病

小儿结节性硬化综合征是常染色体显性遗传病，涉及TSC1或TSC2基因突变。

该疾病为常染色体显性遗传病，意味着只要从父母双方各继承一个致病基因就会发病，且代代相传。TSC1或TSC2基因突变导致细胞生长调控异常，引起结节形成。

但并非所有携带致病基因突变的人都会发展成结节性硬化症，这取决于是否同时存在环境诱因或其他因素。

家族史调查对于诊断和管理结节性硬化症至关重要。建议患者定期体检，监测病情变化，及时发现并处理可能的并发症。