唐氏综合征有遗传风险,但并非所有病例都会遗传。
唐氏综合征是由21号染色体异常引起的遗传性疾病,遵循孟德尔遗传规律中的常染色体显性遗传模式。大多数情况下,父母中有一方携带致病基因,通过生殖细胞传递给子女,导致患病风险增加。少数情况下,也可能因为新发生的染色体异常而出现,此时可能不会遗传给下一代。
若家族中有明确的唐氏综合征患者,则其后代患此病的风险会明显高于普通人群;如果只是某一位亲属存在轻度智力低下或先天畸形,并非由21-三体引起,则通常不会显著提升遗传风险。
预防是管理唐氏综合症的关键。建议高龄产妇进行产前筛查与诊断,以减少患儿出生率。对于已经确诊的患者,早期教育和干预措施,如物理治疗、语言训练等,有助于改善预后。
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病例:孕妇应认识早产的征候,如有未满孕周“见红”并伴有规律宫缩(规律性的下腹痛)、腰背酸痛、阴道有温水样东西流出等异常情况,应尽早去医院检查。医生会判断孕妇是否先兆早产,并决定进一步的处理,尽量减少早产的发生或使早产造成的危害降至最低程度,尽量保证孕妇及腹中宝宝的健康。
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