苯丙酮尿症二次复查化验什么

苯丙酮尿症二次复查化验，一般是检查血液当中的苯丙氨酸浓度，可以用于先天性苯丙酮尿症的筛查。

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢缺陷疾病，其病因是患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因发生突变，导致其无法正常合成，进而造成苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积。患者血液当中的苯丙氨酸浓度可用于筛查先天性遗传性疾病，因此苯丙酮尿症患者需要进行二次复查，以判断治疗效果，并确定是否复发。

对于先天性苯丙酮尿症的患者，由于其是常染色体隐性遗传疾病，所以需要进行产前诊断，可在妊娠12周时进行羊膜穿刺术，取羊水细胞进行染色体核型分析，以排除患病可能。另外，对于新生儿期发现苯丙酮尿症的患者，可在出生后3-12个月再次进行血液苯丙氨酸浓度的筛查。

苯丙酮尿症患者的临床表现为智力发育迟缓、生长缓慢和骨骼发育不良，还会出现小脑畸形、前额叶发育不良等，如早期治疗不及时，可出现上述症状。苯丙酮尿症的患者需要长期服用药物进行治疗，可在医生的指导下选择饮食治疗，饮食治疗的原则为限制蛋白质的摄入，同时适当补充维生素、矿物质和微量元素等营养物质，要坚持足量饮食，少量多餐，同时还要减少高蛋白食物的摄入，因为高蛋白饮食会导致患者的尿素氮水平升高，加重病情。