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小儿锁骨颅骨发育不全综合征吗

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2023-08-12 23:11:2639健康网

小儿锁骨颅骨发育不全综合征是一种遗传性疾病,通常需要在专业医疗机构进行基因检测诊断。

该综合症的诊断需通过基因检测确认是否存在相关基因突变,如FRAXACAN、FGF12等,以确诊该疾病。基因检测前应咨询专业医生,了解可能的风险和限制。

若家族中有明确患者,则患儿发生风险会增加;但并非所有携带致病基因的个体都会发病,因为该疾病的外显率存在差异。

对于小儿锁骨颅骨发育不全综合征,建议定期监测患者的生长发育情况,以及及时发现并处理任何潜在并发症是至关重要的。

李峰主治医师神经外科 南方医科大学珠江医院  三级甲等
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