遗传代谢病串联质谱检测初筛阳性,需要进行进一步的检查,比如基因检测、血液检查等,然后采取针对性的治疗措施。
1、基因检测
遗传代谢病属于一种比较常见的先天性遗传疾病,如果检测结果为串联质谱检测初筛阳性,说明有该疾病的家族遗传史,也有可能会导致下一代受到影响。此时需要进行进一步的检测,明确引起疾病的主要原因,明确疾病后采取针对性的治疗措施。
2、血液检查
如果出现了串联质谱检测初筛阳性的情况,也需要进行血液检查,如果出现了蛋白质、电解质、血糖等指标异常的情况,也有可能是该疾病引起的。需要在医生的指导下合理使用具有降糖作用的药物,比如盐酸二甲双胍缓释片、阿卡波糖片等,从而使疾病得到缓解。
在日常生活中,需要时刻注意身体的变化情况,应避免进行剧烈的运动,也应避免吃含糖量比较高的食物,否则可能会导致病情进一步加重。
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病例:孕妇应认识早产的征候,如有未满孕周“见红”并伴有规律宫缩(规律性的下腹痛)、腰背酸痛、阴道有温水样东西流出等异常情况,应尽早去医院检查。医生会判断孕妇是否先兆早产,并决定进一步的处理,尽量减少早产的发生或使早产造成的危害降至最低程度,尽量保证孕妇及腹中宝宝的健康。
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