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小儿先天性肌强直综合征是不是遗传的

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2023-09-18 21:42:4239健康网

小儿先天性肌强直综合征是遗传的。

小儿先天性肌强直综合征是由于特定基因突变导致的,这些突变通常遵循常染色体显性或隐性遗传模式,使得致病基因从父母传递给子女。诊断通常需要进行基因检测以确定致病变异。

但并非所有携带致病基因的人一定会发病,因为这种疾病存在外显率差异。

对于小儿先天性肌强直综合征,建议定期监测症状变化,配合物理治疗和适当的营养支持,可有效缓解症状,提高生活质量。

聂志扬副主任医师内科 北京医院  三级甲等
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