脊髓性肌萎缩症是常染色体隐性遗传病,与基因突变有关。
脊髓性肌萎缩症是由于SMN1基因突变导致的,该基因位于5号染色体上,属于常染色体上的基因,因此其遗传方式为常染色体隐性遗传。该疾病在家族中的遗传遵循孟德尔定律,当父母均为携带者时,子女有25%的概率成为患者。
除了直接遗传外,还可能存在代际传递或隔代遗传的现象,即父母不患病但携带有致病基因,通过生殖细胞传给下一代,导致后代患病。
预防脊髓性肌萎缩症的关键是进行产前筛查和诊断,特别是对于高风险人群及其亲属。建议所有孕妇都应考虑接受相应的基因检测服务,以确保生育健康的宝宝。
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病例:孕妇应认识早产的征候,如有未满孕周“见红”并伴有规律宫缩(规律性的下腹痛)、腰背酸痛、阴道有温水样东西流出等异常情况,应尽早去医院检查。医生会判断孕妇是否先兆早产,并决定进一步的处理,尽量减少早产的发生或使早产造成的危害降至最低程度,尽量保证孕妇及腹中宝宝的健康。
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