39健康

唐氏综合征高危小孩可以要吗

卢成瑜 儿科 主任医师
广州医科大学附属第一医院 三级甲等
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唐氏综合征高危小孩通常不可以要。唐氏综合征高危包括21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征,即唐氏综合征筛查是高风险的,这种情况下小孩有可能患有唐氏综合征,所以不建议要。

1、21-三体综合征

21-三体综合征是由于21号染色体多一条而引起的一种遗传性疾病。正常人一般来说染色体都是正常的,但由于染色体异常,有的会导致身体的多种器官发育异常。唐氏综合征患儿的临床表现主要包括特殊面容、智力落后、生长发育迟缓、多发畸形等。其次,还会出现先天性心脏病,如室间隔缺损、动脉导管未闭等。因此,唐氏综合征高危的小孩,建议去医院进一步做无创DNA或羊水穿刺检查,明确诊断。如果确诊为21-三体综合征,一般是建议终止妊娠的。

2、18-三体综合征

18-三体综合征是由于孕妇高龄、遗传基因等引起的。正常人有23对染色体,正常人核型为46,XY(或XX)。而患有唐氏综合征的小孩,核型一般为46,XY(或XX)。因此,唐氏综合征高危的小孩是不建议要的。对于这种情况,可以进行引产处理。一般建议女性怀孕后都要做唐氏筛查,而对于家族中有唐氏综合征患者的孕妇,则需要进行产前诊断来筛查疾病。

3、13-三体综合征

13-三体综合征是由于13号染色体异常而引起的疾病。正常人有23对染色体,正常人核型为46,XY(或XX)。而患有唐氏综合征的小孩,其核型一般为48,XY(或XX)。因此,唐氏综合征高危的小孩是不建议要的。对于这种情况,可以进行引产处理。一般建议女性怀孕后都要做唐氏筛查,而对于家族中有唐氏综合征患者的孕妇,则需要进行产前诊断来筛查疾病。

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2023-05-27 04:53:32浏览939举报/反馈
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