于钟 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院 - 消化内科
马凡氏综合症可以通过基因检测、心血管检查、心血管介入治疗等措施进行调理。
1.基因检测
基因检测通常通过抽血、口腔拭子等方式获取DNA样本，然后分析是否存在特定的致病基因。如利用PCR技术扩增目标区域，再使用测序技术确定其序列。此方法可明确诊断是否患有马凡氏综合征，为后续管理提供依据。通过比较患者DNA与已知致病基因的差异，判断是否存在异常。适用于怀疑有遗传性疾病的个体，尤其是家族中有类似疾病史的情况。
2.心血管检查
心血管检查包括心电图、超声心动图等，可能需要空腹或限制某些活动。例如，在超声心动图中，医生会将高频声波发射到心脏上，以产生图像来评估结构和功能。这些检查有助于发现并监测心血管系统的变化，如主动脉扩张或瓣膜病变。通过观察心脏的运动模式和内部结构，可以早期识别潜在的问题。对于存在心血管风险因素或症状的患者，如胸痛、呼吸困难等，是必要的筛查手段。
3.心血管介入治疗
心血管介入治疗可能涉及经皮冠状动脉成形术（PCI）或植入支架等，需在医院内由专业人员执行。例如，PCI是在导管引导下将球囊扩张器送入狭窄的冠状动脉，然后释放支架保持通畅。此方法旨在改善血液流动，减少缺血事件的发生。通过直接干预受损的血管，恢复正常的血液循环。适用于已经发生严重心血管并发症的患者，如急性心肌梗死或严重的冠状动脉狭窄。
此外，建议定期进行身体检查，特别是关注身高、体重、血压和视力变化。日常生活中应避免剧烈运动，以免增加心脏负担。