苯丙酮酸尿症是缺乏什么

苯丙酮酸尿症是缺乏苯丙氨酸羟化酶。

苯丙酮酸尿症是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，从而导致体内的苯丙氨酸不能正常代谢，引起血液中的苯丙氨酸含量升高，从而出现神经系统损害的情况，进而会出现发育迟缓、智力低下等症状，还可能会出现肌张力低下、皮肤干燥等症状。患者出现这种症状，可以在医生的指导下服用盐酸沙丙蝶呤片、维生素B12片等药物进行治疗，可以降低苯丙氨酸的水平，有利于疾病的恢复。

在平时也要注意饮食健康，保证充足的休息和睡眠，保持愉快的心情，定期去医院复查。如出现异常的症状，建议及早去医院进行检查，在医生的指导下采取合适的方式进行治疗，防止出现异常的情况。