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儿童黏多糖贮积症怎么发现

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2023-07-14 16:45:5239健康网

黏多糖贮积症一般是指黏多糖贮积症,儿童黏多糖贮积症可以通过临床症状、相关检查的方式来发现。

黏多糖贮积症是一种由于黏多糖降解酶缺乏,导致黏多糖降解减少或完全缺乏,最终导致一系列临床症状的常染色体隐性遗传病。儿童患有该疾病可能是由于基因突变、家族遗传等因素导致的,患者可能会出现肝大、关节疼痛、面容粗糙、角膜浑浊等症状,同时可能会伴随智力发育迟缓、语言障碍、心脏肥大等症状。当出现上述症状以后,可以及时到正规医院的儿科通过体格检查、实验室检查、X线检查等相关的检查进行确诊。如果确诊为黏多糖贮积症,可以在医生的指导下进行造血干细胞移植手术治疗,同时也可以遵医嘱配合服用硫酸氢氯喹片、左旋多巴片等药物来缓解,从而改善病情。

在日常生活中要注意饮食健康,多吃一些优质蛋白的食物,少吃辛辣刺激油腻的食物。同时还要注意多休息,保证充足的睡眠时间,避免熬夜。

卢成瑜主任医师儿科 广州医科大学附属第一医院  三级甲等
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