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如何检测新生儿是否患有遗传代谢病

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2024-07-18 16:32:1539健康网

通过基因检测、血液生化检查、尿液分析等方法可以检测新生儿是否患有遗传代谢病,并在专业医生指导下进行相关检查。

遗传代谢病是由于基因突变导致的,可能影响新生儿的代谢过程。这些疾病可能影响身体对营养物质的吸收、利用和排泄,从而导致一系列症状和并发症。常见的遗传代谢病包括苯丙酮尿症、枫糖尿病等,这些疾病可能在新生儿时期出现症状,如智力发育迟缓、生长迟缓等。

对于有家族史或高风险因素的新生儿,应进行遗传咨询和相关检测。定期进行血液生化检查和尿液分析也是必要的。

唐书生主任医师儿内科 广州市妇女儿童医疗中心  三级甲等
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