范可尼综合征是什么病

范可尼综合征是一种遗传性疾病。

范可尼综合征是一种常染色体显性遗传病，主要是由于近端肾小管重吸收功能障碍，导致肾小球滤过率下降，从而出现低钾血症、高氯血症、尿路结石等症状，严重的可能会引起肾功能衰竭，甚至危及生命。在临床上主要表现为多尿、多饮、脱水、厌食、恶心、呕吐等症状，严重的甚至会出现肾功能衰竭。

范可尼综合征目前没有治愈的方法，主要是通过对症治疗缓解症状，延缓肾功能恶化，提高生活质量。患者可以在医生指导下使用氢氯噻嗪片、呋塞米片等药物辅助改善，如果出现肾结石，可以遵医嘱通过体外冲击波碎石术、经皮肾镜取石术等手术方式进行治疗。