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先天性肌强直是不是遗传病的一种

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2024-05-21 21:24:2739健康网

先天性肌强直是遗传病的一种,属于常染色体显性遗传病。

先天性肌强直是由于肌膜Ca2+通道的基因突变,导致肌肉持续性兴奋,从而引起肌强直的现象。这种疾病通常遵循常染色体显性遗传模式,即只要一个父母携带致病基因,其子女就有50%的概率会发病。

先天性肌强直还可能与其他因素有关,例如神经源性肌强直、代谢性肌病等。这些疾病的病因不同,但都可能导致肌肉僵硬和无力的症状,需要进一步的诊断区分。

先天性肌强直是一种遗传性疾病,患者及其家族成员应定期进行基因检测和咨询,以了解患病风险,并采取适当的预防措施。

储永良副主任医师风湿科 广东省中医院  三级甲等
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