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小儿唐氏综合征是不是基因突变

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2023-10-20 16:59:5739健康网

小儿唐氏综合征是由于特定的基因突变引起的疾病。

小儿唐氏综合征是21号染色体三体型疾病,由于亲代生殖细胞在减数分裂时21号染色体未分离所致,导致特定基因发生突变,表现为智力低下和社会适应困难。

此外,若患儿存在家族史,则可能增加患此病的风险,但不一定都会发病。

因此,建议家长定期带孩子到医院进行产前筛查或诊断,以早期发现、早期干预,减少其社会适应障碍的发生概率。

卢成瑜主任医师儿科 广州医科大学附属第一医院  三级甲等
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