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遗传代谢病会引起抽搐吗

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2024-05-08 11:15:1739健康网

遗传代谢病可能引起抽搐。

遗传代谢病是由于基因突变导致的生物化学反应异常,这些异常可能会影响神经递质的合成或代谢,从而导致神经信号传导异常,引起抽搐。例如,苯丙酮尿症患者由于缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累,刺激神经系统,引起痉挛发作。因此,对于存在遗传代谢病风险的人群,应定期进行相关检测和咨询,以早期发现和治疗潜在的问题。

除了遗传代谢病外,癫痫、脑炎等也可能引发抽搐。这些疾病可能导致大脑神经元过度放电,进而出现阵发性肌肉收缩的现象。

针对遗传代谢病,建议采取饮食控制和营养支持治疗,如使用低苯丙氨酸配方奶粉或特殊医学用途配方食品。同时,监测患者的电解质平衡和生长发育指标也很重要。

闫振文副主任医师神经内科 中山大学孙逸仙纪念医院  三级甲等
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