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地中海贫血是什么遗传

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2023-07-14 17:59:3439健康网

地中海贫血一般是指珠蛋白生成障碍性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血不是遗传性疾病,不是一种单基因或者是单染色体遗传,一般是常染色体隐性遗传。

珠蛋白生成障碍性贫血是由于一种或几种正常珠蛋白肽链合成障碍而引起的遗传性溶血性疾病。根据珠蛋白肽链的合成障碍的不同,临床分为静止型或者标准型地中海贫血。静止型地中海贫血通常没有明显的症状,一般只有血红蛋白电泳异常。而标准型地中海贫血症状较轻,一般表现为轻度乏力、易倦、头晕等症状,重症患者因贫血和铁负荷过重,可有眼黄、皮肤黄等表现。治疗一般需要维持血红蛋白的浓度,轻症患者可在医生指导下口服维生素B12和叶酸,重症患者必要时可进行去铁治疗,如去铁胺、去铁酮等。

因为珠蛋白生成障碍性贫血是一种遗传性疾病,所以珠蛋白生成障碍性贫血不是遗传性疾病,但是属于单基因或者是单染色体遗传,一般有遗传概率,常染色体隐性遗传较为罕见。建议珠蛋白生成障碍性贫血患者保持心情舒畅,避免受到外伤,以免发生骨折,同时避免接触化学药物等。

郑永江副主任医师血液内科 中山大学附属第三医院  三级甲等
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