小儿巨脑畸形综合征是由常染色体显性遗传的基因突变引起的。
该疾病是由于特定基因突变导致的遗传性疾病,属于常染色体显性遗传,因此具有一定的遗传概率。
若家族中存在患有该疾病的患者,则后代患病的概率约为50%;如果父母双方都没有携带致病基因,则通常不会遗传给下一代。
针对小儿巨脑畸形综合征,建议定期进行胎儿超声检查、羊水穿刺等产前诊断措施以评估胎儿健康状况。
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病例:孕妇应认识早产的征候,如有未满孕周“见红”并伴有规律宫缩(规律性的下腹痛)、腰背酸痛、阴道有温水样东西流出等异常情况,应尽早去医院检查。医生会判断孕妇是否先兆早产,并决定进一步的处理,尽量减少早产的发生或使早产造成的危害降至最低程度,尽量保证孕妇及腹中宝宝的健康。