脊髓性肌萎缩症基因检测有必要吗

脊髓性肌萎缩症基因检测有必要。

脊髓性肌萎缩症是由SMN1基因突变所致，通过基因检测可确定是否携带致病基因，进而指导诊断、预后评估及制定个性化管理方案。尤其对于有家族史或症状者，以及准备怀孕或已经怀孕的患者，进行基因检测有助于早期识别和干预。

如果患者没有临床症状，则没有必要进行基因检测。

基因检测前应避免剧烈运动导致肌肉状态影响结果准确性，并注意保持充足睡眠以减少潜在压力因素的影响。