肝豆状核变性是重大疾病,因为该病为遗传代谢性疾病,涉及复杂的生化异常,需要特殊治疗。
肝豆状核变性是一种遗传性、慢性的、进行性的疾病,主要由ATP7B基因突变导致铜代谢障碍,使铜在体内无法正常排出,而在肝脏和大脑中积累。这种疾病会导致神经系统、肝脏和其他器官受损,病情进展缓慢但不可逆,因此被列为重大疾病。
除了上述提到的主要原因外,还应考虑是否有药物副作用或酒精引起的肝损伤等可能因素。
对于肝豆状核变性的诊断和管理需谨慎,并建议患者遵循医嘱进行定期监测和生活调整,以减轻症状并延缓病情进展。
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病例:孕妇应认识早产的征候,如有未满孕周“见红”并伴有规律宫缩(规律性的下腹痛)、腰背酸痛、阴道有温水样东西流出等异常情况,应尽早去医院检查。医生会判断孕妇是否先兆早产,并决定进一步的处理,尽量减少早产的发生或使早产造成的危害降至最低程度,尽量保证孕妇及腹中宝宝的健康。
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