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小儿加压素分泌过多综合征是不是遗传病

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2024-09-07 15:33:0139健康网

小儿加压素分泌过多综合征是一种罕见的遗传性疾病,通常由基因突变引起,导致抗利尿激素异常分泌。

该疾病的发生与特定的基因突变有关,这些突变影响抗利尿激素的合成、运输或受体功能,从而导致加压素水平持续增高。由于遗传因素在疾病发生中的重要作用,因此该疾病被归类为遗传病范畴。

如果家族中有明确的遗传史,应考虑进行基因检测以评估个人的风险。

对于小儿加压素分泌过多综合征,早期诊断和治疗至关重要。定期监测患儿的水盐平衡状态以及肾功能,同时注意观察体重变化,可帮助识别病情进展。

张铭主任医师生殖医学中心 武汉大学中南医院  三级甲等
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