先天性肝纤维化是由于特定基因突变引起的遗传性疾病。
先天性肝纤维化是由于特定基因突变导致肝脏内结缔组织异常增生,进而引起肝纤维化。这些基因通常与胶原蛋白或其代谢酶的编码有关,当这些基因发生突变时,可能会干扰正常的结缔组织生成和降解过程,从而导致肝纤维化的发生。
虽然先天性肝纤维化主要是由遗传因素引起的,但并非所有病例都具有家族史,少数情况下可能由后天获得性因素导致,例如慢性病毒性肝炎、酒精性肝病等。
先天性肝纤维化是一种罕见的遗传疾病,患者及其家人应定期进行肝功能检查以及监测相关症状,以便早期发现和干预可能的并发症。
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病例:巩膜或皮肤黄染,或尿黄,或称为“三黄”症状。黄疸型肝炎病人都有尿黄的症状。初期尿色一般为淡黄,但是会根据病情的加重颜色会逐日加深,颜色浓如茶色,严重患者甚至很呈现豆油状,继而皮肤发黄以及巩膜发黄。