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苯丙酮尿症的复查率高吗

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2023-07-14 16:31:5639健康网

一般情况下,苯丙酮尿症的复查率是比较高的,建议遵医嘱积极进行复查。

苯丙酮尿症一般是因为体内的苯丙氨酸羟化酶活性下降,导致苯丙氨酸不能正常代谢,从而引起体内苯丙氨酸及其代谢产物增多,所引起的一种氨基酸代谢紊乱疾病。在临床上主要表现为生长发育和精神发育迟缓、皮肤干燥、尿液和汗液有鼠臭味等。该疾病属于一种遗传性疾病,如果家族中有患有该疾病的人群,后代患有该疾病的概率可能会比较高,所以复查率是比较高的。当患者出现上述症状以后,可以及时到正规医院的新生儿科,通过体格检查、血苯丙氨酸测定等方法进行判断。一旦确诊苯丙酮尿症,建议在医生的指导下,合理的指导下进行饮食治疗。饮食治疗需要家长配合医生制定科学合理的食谱,严格控制苯丙氨酸的摄入量,同时定期到医院进行复查。

在日常生活中要养成良好的生活习惯,规律作息,避免熬夜。如果出现不适症状,建议及时就医,以免延误病情。

邓洪容副主任医师内分泌科 中山大学附属第三医院  三级甲等
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