镰状细胞疾病不是一出生就有的,而是由特定的基因突变引起的。
镰状细胞疾病是一种遗传性疾病,其病因主要是由于血红蛋白分子中的一个氨基酸残基被另一种氨基酸替代,导致血红蛋白分子结构异常,使其在缺氧条件下形成镰状形状,从而使红细胞变形、硬化和易于破裂,引起溶血性贫血。这种基因突变通常在父母传递给子女时发生,但并非所有携带突变基因的人都会发病,因为是否发病还取决于其他因素,如是否存在其他基因变异以及环境因素的影响。
镰状细胞病的轻重程度因个体差异而异,从无症状到严重的并发症不等。此外,镰状细胞病患者可能有家族史,但也可能通过新出现的突变获得。
镰状细胞病需要定期监测和管理以预防并发症。对于新生儿或儿童来说,重要的是遵循适当的筛查策略,并确保及时诊断和治疗。
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