苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的疾病主要有苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症等,需要根据具体的症状表现采取针对性的治疗措施。
1、苯丙酮尿症
苯丙氨酸羟化酶是人体内的一种酶,如果出现了缺乏的情况,可能会导致体内的苯丙氨酸无法正常代谢,进而影响正常的生长发育,通常会伴随精神萎靡、发育迟缓等症状。
2、高苯丙氨酸血症
体内的苯丙氨酸无法正常代谢,可能会影响正常的神经功能,通常会伴随皮肤发白、肢体颤动等症状。
除此之外,还有可能会出现小脑畸形等疾病。患者需要在医生的指导下合理使用盐酸沙丙蝶呤片、左旋多巴片等药物进行治疗,从而使疾病得到有效的控制,以免病情持续发展。
303人正在问医生39问医生
病例:孕妇应认识早产的征候,如有未满孕周“见红”并伴有规律宫缩(规律性的下腹痛)、腰背酸痛、阴道有温水样东西流出等异常情况,应尽早去医院检查。医生会判断孕妇是否先兆早产,并决定进一步的处理,尽量减少早产的发生或使早产造成的危害降至最低程度,尽量保证孕妇及腹中宝宝的健康。