羊水FISH检测是什么意思

羊水FISH检测指的是羊水穿刺检查，是在B超引导下，通过穿刺针经腹壁、子宫壁进入羊膜腔，抽取羊水进行诊断的一项技术。羊水穿刺检查主要用于检查胎儿是否存在染色体异常、单基因遗传病等情况。

1、检查胎儿是否存在染色体异常

羊水穿刺检查可用于检查胎儿是否存在染色体异常，其属于一种产前诊断手段，常见于唐氏综合征、爱德华氏综合征以及其他类型的染色体异常疾病。通常在怀孕十六周后进行检查，孕妇需要空腹，同时，检查前应禁食12小时，检查前应沐浴，保持皮肤清洁，穿宽松的衣服，便于医生检查。

2、单基因遗传病

单基因遗传病是指单个基因发生突变，导致的一种遗传性疾病，大多数单基因遗传病只有一个基因，而临床上比较常见的多发性家族结肠息肉、视网膜色素变性等疾病，都是由单个基因突变导致的。对于患有单基因遗传病的孕妇通常不建议进行羊水穿刺检查，因为此类疾病大多具有家族聚集性，进行羊水穿刺检查可能会导致交叉遗传，造成胎儿或新生儿出现先天性疾病。

3、其他

由于羊水穿刺检查属于一种侵入性产前诊断方法，对于孕妇的宫腔环境、胎儿状态等情况都具有一定的要求，如果孕妇的胎儿状态不稳定，进行羊水穿刺可能会导致引起子宫收缩，增加流产的风险。