苯丙酮尿症是什么原因

苯丙酮尿症多考虑是遗传因素引起的，也可能是氨基酸代谢障碍、苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的，建议患者根据引起的原因进行针对性治疗。

1、遗传因素

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，如果父母双方存在该疾病，可能会遗传给下一代，从而出现生长发育迟缓、皮肤干燥、精神发育迟滞等情况。

2、氨基酸代谢障碍

苯丙氨酸羟化酶可以将苯丙氨酸转化为酪氨酸，若是基因缺陷，可能会导致苯丙氨酸羟化酶功能缺陷，从而出现苯丙酮尿症。

3、苯丙氨酸羟化酶缺乏

苯丙氨酸羟化酶可以将苯丙氨酸转化为酪氨酸，如果体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，可能会导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而出现苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症患者可遵医嘱口服BH4，也可遵医嘱口服四氢生物蝶呤，可以抑制苯丙氨酸的合成，从而缓解症状，必要时可去医院通过手术的方式进行治疗。日常生活中要注意观察病情，定期去医院进行复查，还要注意合理膳食，适当吃富含维生素以及蛋白质的食物。