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粘多糖病1型早期是什么症状

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2023-03-14 11:11:3439健康网

粘多糖病一般指黏多糖贮积症I型,黏多糖贮积症I型早期的症状主要包括面容改变、骨骼发育异常、智力低下等。1、面容改变黏多糖贮积症I型是一种由于黏多糖降解酶缺乏,造成黏多糖在体内堆积,从而导致器官功能障碍的常染色体隐性遗传病。患者的面容可能会发生改变,如眼裂变小、眼球突出、嘴唇变厚、鼻梁扁平等。2、骨骼发育异常黏多糖贮积症I型患者可能会出现骨骼发育异常的情况,如四肢短小、关节过度屈曲、脊柱侧凸等。3、智力低下黏多糖贮积症I型是由于体内黏多糖降解酶缺乏,造成黏多糖在体内堆积,从而导致脑神经受到损伤,出现智力低下的情况。除上述症状外,患者还可能会出现肝脾肿大、心脏肥大等症状。建议患者及时去医院检查,明确诊断后进行规范治疗。

邓洪容副主任医师内分泌科 中山大学附属第三医院  三级甲等
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