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镰状细胞贫血症是常染色体隐性遗传病吗

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2023-11-02 12:55:0939健康网

镰状细胞贫血症是常染色体隐性遗传病。

镰状细胞贫血症是由于HBB基因突变引起的,该基因位于常染色体上,且符合常染色体隐性遗传的特点,即两个致病等位基因同时存在时才会发病,一个致病等位基因表现为携带者状态。因此该疾病属于常染色体隐性遗传病。

镰状细胞贫血症也可能是由β珠蛋白基因簇中的其他基因突变所致,如β-地中海贫血或α-地中海贫血。这些疾病的临床表现与镰状细胞贫血症相似,但其遗传方式不同。

镰状细胞贫血症是一种影响血红蛋白结构的遗传性疾病,需要定期监测和管理。患者应避免处于低氧环境,以减少病情发作的风险,并在必要时使用药物治疗,如羟基脲。

刘海波副主任医师血液内科 西安交通大学第一附属医院  三级甲等
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