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小儿苯丙酮尿症可不可以治愈呢

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2024-04-09 21:42:3139健康网

小儿苯丙酮尿症不可以治愈。

小儿苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍疾病,由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低,使苯丙氨酸不能正常代谢而积累在体内。该病的病因是基因突变,而基因突变是遗传物质的改变,因此无法通过常规手段进行修复,所以该病无法治愈。

轻度患者可能只需要饮食控制即可有效管理病情,无需特殊治疗。

对于小儿苯丙酮尿症,早期诊断和干预至关重要,以减少智力发育受损的风险。建议定期监测血液中苯丙氨酸水平,并按医嘱调整患儿的饮食计划。

吴泽霖副主任医师儿科 广州医科大学附属第一医院  三级甲等
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