股骨短几周确诊为畸形

股骨短几周确诊为畸形，需要根据患者的具体情况来判断。患者在怀孕14-16周时，进行B超检查可以发现胎儿股骨长度小于停经周数，大部分患者都可以确诊为畸形。但还需要结合唐氏筛查、无创DNA或者羊水穿刺检查，其中唐氏筛查是比较早确诊的方法，如果唐氏筛查是高风险，大部分患者都可以确诊为畸形。

1、唐氏筛查

唐氏筛查主要是通过化验孕妇的血液，从而检测母体血清中甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等，来判断胎儿是否有21-三体综合征、18-三体综合征或者开放性神经管畸形的风险。唐氏筛查的准确率只有60%-70%，因此患者还需要进行无创DNA或者羊水穿刺检查，来进一步确定胎儿是否畸形。

2、无创DNA

无创DNA指无创性的胎儿染色体检查，主要是抽取孕妇的静脉血，提取孕妇静脉血中的胎儿DNA片段，进行染色体检查，来筛查胎儿是否有染色体异常的情况，但是此项检查属于筛查实验，准确率较低，仅有60%-70%。如果无创DNA检查提示高风险，患者还需要进一步做羊水穿刺检查来明确诊断。

3、羊水穿刺检查

羊水穿刺检查指通过抽取孕妇的羊水，提取胎儿的细胞进行染色体检查，来筛查胎儿是否有染色体异常的情况，其准确率可以达到99%及以上，但是羊水穿刺属于有创检查，在穿刺前患者需要注意是否有流产或者早产的病史，并且需要完善凝血功能、肝肾功能、传染病等检查。