39健康

小儿蓝尿布综合征是不是遗传病

雷钧皓 生殖男科 主治医师
武汉大学中南医院 三级甲等
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小儿蓝尿布综合征是常染色体隐性遗传病。

小儿蓝尿布综合征是由于基因突变导致肝脏中缺乏尿黑酸氧化酶,使得尿黑酸不能被分解而积累,从而引起一系列临床表现。该疾病为常染色体隐性遗传病,因为涉及的基因位于常染色体上,并且只有当两个携带相同突变的父母将这些突变传给子女时,才会出现症状,因此是隐性遗传。

除了上述提到的小儿蓝尿布综合征外,还有镰状细胞贫血、血红蛋白M症等血液系统疾病可能表现为新生儿黄疸。这些疾病也与遗传有关,需要进一步检测以区分诊断。

针对小儿蓝尿布综合征,应关注家族史调查以及患儿的生长发育情况。同时,建议定期监测患儿的肝功能和血液学指标,以便早期发现并处理潜在的问题。

2024-08-15 20:24:36浏览95举报/反馈
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