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异染性脑白质营养不良是否有遗传性呢

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2024-03-18 13:05:0539健康网

异染性脑白质营养不良有遗传性。

异染性脑白质营养不良是由芳基硫酸酯酶A基因突变导致的,而这种基因突变是通过父母遗传给孩子的。该疾病通常为常染色体隐性遗传模式,意味着只有当父母双方都携带突变基因时,孩子才可能患病。

然而,如果患者处于疾病的早期阶段或症状较轻,则可能不会立即出现严重的认知障碍。

面对异染性脑白质营养不良,应考虑开展产前诊断以评估胎儿是否携带致病基因。此外,建议定期进行神经系统检查和血液生化检测,以便早期发现并干预病情进展。

闫振文副主任医师神经内科 中山大学孙逸仙纪念医院  三级甲等
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