甘露糖苷贮积症一般是指甘露糖苷贮积症,甘露糖苷贮积症的症状主要包括面容异常、身材矮小、智力低下等,需要采取针对性的治疗措施。
1、面容异常
甘露糖苷贮积症属于一种先天性遗传代谢性疾病,由于体内的甘露糖苷酶活性缺乏,可能会导致糖分无法代谢,进而堆积在体内,容易导致面容异常,通常会伴随面容瘦长、眼距宽、鼻梁塌陷等。
2、身材矮小
患者在发病时可能会出现身材矮小的情况,还有可能会导致肢体短小,甚至会出现爪子形状。
3、智力低下
如果得不到及时有效的治疗,可能会给中枢神经系统带来一定的损伤,容易影响智力发育,进而出现智力低下的情况。
除此之外,还有可能会导致肢体疼痛、活动受限等。患者可以在医生的指导下合理使用左卡尼汀注射液、注射用醋酸兰瑞肽等药物进行治疗,能够使疾病得到有效的控制。必要时也可以通过手术治疗的方式来改善,从而使疾病得到缓解,以免病情持续发展。
303人正在问医生39问医生
病例:孕妇应认识早产的征候,如有未满孕周“见红”并伴有规律宫缩(规律性的下腹痛)、腰背酸痛、阴道有温水样东西流出等异常情况,应尽早去医院检查。医生会判断孕妇是否先兆早产,并决定进一步的处理,尽量减少早产的发生或使早产造成的危害降至最低程度,尽量保证孕妇及腹中宝宝的健康。