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小儿变形性肌张力障碍是不是遗传的

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2023-11-29 03:19:1739健康网

小儿变形性肌张力障碍是遗传性的,与多种基因突变有关。

该疾病是由特定基因突变引起的,这些突变可能导致神经递质失衡,引起肌肉僵硬和不自主运动。由于基因突变的类型和频率存在差异,因此该疾病的遗传方式也有所不同,可表现为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X-连锁遗传。

此外,虽然该病通常具有家族聚集现象,但并非所有患者都具有明确的家族史,这可能是因为某些个体并未携带相关的致病基因突变或是因为表型变异导致症状表现不明显。

对于小儿变形性肌张力障碍,建议定期进行神经系统评估和基因检测,以监测病情进展和识别潜在的遗传风险。同时,在日常生活中应关注患儿的心理健康,提供适当的康复训练,并遵循医嘱调整药物治疗方案。

张碧云主治医师儿科 广州医科大学附属第一医院  三级甲等
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