苯丙氨酸羟化酶缺乏症状是什么

苯丙氨酸羟化酶缺乏的症状主要包括精神发育迟缓、皮肤黏膜颜色改变、代谢性酸中毒等。

1、精神发育迟缓

苯丙氨酸羟化酶可以促进体内蛋白质的合成，如果体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，可能会影响体内苯丙氨酸的代谢，出现神经系统发育迟缓、智力低下等症状。

2、皮肤黏膜颜色改变

苯丙氨酸羟化酶缺乏时，可能会影响体内酪氨酸的合成，使皮肤、黏膜出现发白的情况。

3、代谢性酸中毒

如果体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，可能会导致体内代谢异常，使酸性物质无法排出体外，可能会引起代谢性酸中毒，出现呼吸加快、呼吸困难等症状。

除此之外，还可能会出现贫血、肝脾肿大等症状，建议患者及时就医治疗，以免延误病情。