小儿黑酸尿综合征是由常染色体隐性遗传引起的疾病。
该疾病是由于常染色体隐性遗传方式传递给下一代，即父母双方都携带致病变异基因时，子女患此病的风险较高。此外，如果患者自身存在典型症状，如皮肤、毛发异常色素沉着和尿液呈深褐色，即使没有明确家族史，也可能是散发病例，但仍需进行基因检测以确诊。
若患者的症状不典型或无明显家族史，则可能为散发病例。此时，需要通过基因检测来确定是否与遗传有关。
对于疑似或确诊的小儿黑酸尿综合征患者，应避免食用高酪氨酸食物，并定期监测血液指标，以便及时发现并处理并发症。
张海菊副主任医师儿科
武汉大学人民医院 三级甲等
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天津市河西区解放南路406号（河西院区地址为天津医院原址（天津市河西区解放南路406号）；和平院区地址为原天和医院原址（天津市和平区睦南道122号）；南开院区地址为原天津市干部疗养院（天津市南开区育梁路2号））
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