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小儿苯丙酮尿症能治愈吗

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2023-12-24 23:10:4939健康网

小儿苯丙酮尿症不能被治愈。

小儿苯丙酮尿症是由于遗传性酶缺乏导致的氨基酸代谢障碍,需要长期饮食控制和特殊医学营养支持,以降低血液中苯丙氨酸浓度,减轻症状并促进脑功能发育。由于病因与遗传有关,因此无法被治愈。

轻度或未及时治疗的患者可能不会出现明显的智力低下或其他神经系统异常,预后相对较好。

对于小儿苯丙酮尿症患儿,早期诊断和干预至关重要,可以显著改善其神经发育预后,减少智力残疾程度。家长应定期监测孩子血液中的苯丙氨酸水平,并按医嘱调整饮食。

吴泽霖副主任医师儿科 广州医科大学附属第一医院  三级甲等
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