小儿软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病。
该疾病是由FGFR3基因突变引起的,涉及常染色体显性遗传模式,因此为常染色体显性遗传病。
虽然多数情况下小儿软骨发育不全是由于遗传因素导致的,但也有少数病例是由于新的基因突变引起,这种情况通常不会遗传给下一代。
对于小儿软骨发育不全,建议定期监测身高增长、及时发现生长迟缓或其他异常,并在专业医生指导下通过营养支持与适当的运动管理来促进患儿健康。
303人正在问医生39问医生
病例:孕妇应认识早产的征候,如有未满孕周“见红”并伴有规律宫缩(规律性的下腹痛)、腰背酸痛、阴道有温水样东西流出等异常情况,应尽早去医院检查。医生会判断孕妇是否先兆早产,并决定进一步的处理,尽量减少早产的发生或使早产造成的危害降至最低程度,尽量保证孕妇及腹中宝宝的健康。