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小儿软骨发育不全是不是遗传病呢

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2024-05-11 15:32:4539健康网

小儿软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病。

该疾病是由FGFR3基因突变引起的,涉及常染色体显性遗传模式,因此为常染色体显性遗传病。

虽然多数情况下小儿软骨发育不全是由于遗传因素导致的,但也有少数病例是由于新的基因突变引起,这种情况通常不会遗传给下一代。

对于小儿软骨发育不全,建议定期监测身高增长、及时发现生长迟缓或其他异常,并在专业医生指导下通过营养支持与适当的运动管理来促进患儿健康。

沈晓婷副主任医师生殖医学科 中山大学附属第一医院  三级甲等
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