权威资讯
快速导航
频道
女性
减肥
育儿
保健
美容
妇科
饮食
中医
肿瘤
资讯
男性
诊疗
呼吸科
心血管
肝病科
更多
服务
问医生
就医助手
药品通
疾病百科
名医在线
简单生活
热门疾病
高血压
阴道炎
肩周炎
脂肪肝
小儿咳嗽
糖尿病
健康科普
科普基地

小儿苯丙酮尿症可否治愈呢

举报/反馈
2024-04-25 21:42:3439健康网

小儿苯丙酮尿症无法治愈,但可以通过低苯丙氨酸饮食治疗来控制病情。

该疾病为常染色体隐性遗传病,由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低,导致苯丙氨酸不能正常代谢而积累在体内,引起神经系统损害。虽然无法改变基因异常,但通过低苯丙氨酸饮食治疗可以降低血液中苯丙氨酸的浓度,减轻症状,改善预后。

如果患儿出现呕吐、腹泻等症状时,应立即就医,并告知医生患儿患有苯丙酮尿症,以避免电解质紊乱的发生。

家长需定期监测患儿的血苯丙氨酸水平,确保其在目标范围内,并根据需要调整饮食计划。此外,建议患儿定期接受神经发育评估,早期发现和干预可能有助于改善预后。

吴泽霖副主任医师儿科 广州医科大学附属第一医院  三级甲等
数十万医生 | 24小时在线 | 分钟级响应
我要问医生免费咨询医生

303人正在问医生

大家都在搜
相关推荐
健康资讯推荐
推荐医院