葡萄糖-6-磷酸酶缺陷有糖原贮积,主要是缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,导致6-磷酸葡萄糖堆积,大量的6-磷酸葡萄糖別构抑制磷酸化酶a,进而抑制糖原的分解,以致糖原堆积。
糖原贮积病是一组由先天性酶功能缺陷导致的糖原代谢障碍性疾病,是临床上少见的X连锁隐性遗传及常染色体隐性遗传病,由于体内不能正常代谢糖原,使糖原合成或分解发生障碍,从而导致糖原大量沉积而引发的病症。目前根据酶缺陷的不同分为16型,大部分为常染色体隐性遗传,个别为X连锁遗传。Ⅰ型是由于葡萄糖-6-磷酸酶系统缺陷所致,主要包括Ⅰa和Ⅰb两种亚型。Ⅰa型是由编码葡萄糖-6-磷酸酶的G6PC基因突变引起,糖原累积病Ⅰb型是由编码葡萄糖-6-磷酸转移酶的SLC37A4基因突变引起。两种亚型在新生儿期均可引起严重低血糖,出现大汗、苍白、嗜睡等症状,儿童期可有腹部膨隆、生长迟缓、鼻出血、肌无力和智能减退等表现,成人患者可有高尿酸血症、痛风以及高脂血症等。
当患者出现此类症状时,建议及时到医院内分泌科进行实验室检查或其他辅助检查,早发现早治疗,避免引发其他并发症。应少量多餐饮食,以防止低血糖、休克或酸中毒的发生,还可遵医嘱口服氯贝丁酯等药物进行治疗,可抑制肝脏脂蛋白的释放和胆固醇合成,减少肝内糖原,促进骨骼生长及体重增加,必要时进行手术治疗,如门-腔静脉或肠-腔静脉分流术,可使多数患者病情好转,促进生长发育,减少低血糖发生及肝内糖原累积。
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病例:孕妇应认识早产的征候,如有未满孕周“见红”并伴有规律宫缩(规律性的下腹痛)、腰背酸痛、阴道有温水样东西流出等异常情况,应尽早去医院检查。医生会判断孕妇是否先兆早产,并决定进一步的处理,尽量减少早产的发生或使早产造成的危害降至最低程度,尽量保证孕妇及腹中宝宝的健康。