遗传性球形细胞增多症原因分析

遗传性球形细胞增多症原因一般是由红细胞缺陷导致。

遗传性球形红细胞增多症是一种常染色体显性遗传病，红细胞骨架蛋白编码基因异常导致细胞骨架蛋白缺陷，膜脂缺乏，细胞表面积增大，红细胞由双凹圆盘变为球形。红细胞弹性和变形能力差，在脾脏内容易被破坏，导致血管外溶血。遗传性球形红细胞增多症主要表现为反复贫血、不同程度的脾肿大和间歇性黄疸，容易并发胆结石。10岁以上患者，生活质量受贫血影响，排除手术禁忌，可行脾切除术。贫血严重时，可采用红细胞输注。

建议患者及时治疗，治疗期间注意休息，避免疲劳。